La sindrome di Down è una delle malattie più misteriose, tra quelle più diffuse, in quanto la causa è stata individuata, ma non compresa in pieno. Ora uno studio dell’Istituto di genetica e biofisica del Cnr di Napoli, insieme all’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” (Igb), potrebbe aver fatto luce su tale mistero.
Si conosceva già un’anomalia nel cromosoma 21, ed essa è stata confermata dallo studio. Ciò che c’è di nuovo è che è la sua interazione con altri geni a determinare le alterazioni patologiche. Nei pazienti affetti da sindrome di Down infatti, il cromosoma 21 è presente in triplice copia (chiamata trisomia 21), a differenza degli individui normali che ne hanno solo due. I ricercatori napoletani hanno così cercato di costruire una mappa accurata dei geni alterati per capirli, studiarli, e trovare una cura.
Continua a leggere: Sindrome di Down: il segreto è nel “comportamento” del cromosoma 21 (...)
Sindrome di Down: il segreto è nel “comportamento” del cromosoma 21, pubblicato su MedicinaLive il 21/04/2011
© Marco Mancini per MedicinaLive, 2011. | Commenta! |
Tag: cromosoma 21, morbo di Alzheimer, sindrome di down, trisomia 21